Буллезный эпидермолиз — причины возникновения. Лечение и продолжительность жизни у людей с синдромом бабочки

Повышенная ранимость кожных покровов считается врожденным заболеванием, которое в современной медицине называется врожденный эпидермолиз. Это наследственный диагноз, при котором на дерме формируются многочисленные пузырьки с гнойным, серозным содержимым. Сначала это мокнущие ранки на теле, которые превращаются в незаживающие эрозии.




Что такое буллезный эпидермолиз

Дерма и эпидермис – это два слоя кожи, которые соединены между собой специальным склеивающим составом. При отсутствии такового имеет место серьезная патология, которая в народе называется «синдром бабочки». Болезнь БЭ чаще приобретает врожденный характер, провоцирована мутациями в генах. Буллезный эпидермолиз – это аутосомное заболевание, при котором не все пациенты доживают до трехлетнего возраста. На практике встречается крайне редко, особенности симптоматического лечения зависят от формы патологического процесса.

Врожденный буллезный эпидермолиз

После появления ребенка на свет имеет место простая форма характерного недуга. У новорожденного появляется сыпь на теле, однако после вскрытия и удаления серозного содержимого ранки заживают без вреда для кожи, ногтей. В единичных случаях происходит обширное поражение всех слизистых оболочек. Врожденный буллезный эпидермолиз осложняется в летние периоды либо при повышенной активности малыша. Во взрослом возрасте супрабазальный эпидермолиз успешно лечится медикаментозно, симптомы могут самостоятельно исчезнуть при наступлении переходного возраста.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Такое заболевание развивается во взрослом возрасте, сопровождается особой болезненностью появившихся пузырьков на коже. При ПБЭ после их вскрытия эпидермис характерной зоны уплотняется, формируются соединительные образования. Очагами патологии становятся слизистые оболочки, пищеварительный тракт, кожные покровы стоп и ладони. Болезнь сложно поддается лечению, однако излечима путем приема синтетических гормонов. Выяснив причины, приобретенный буллезный эпидермолиз обеспечивает положительную динамику, длительный период ремиссии.

Буллезный эпидермолиз - причины возникновения. Лечение и продолжительность жизни у людей с синдромом бабочки

Дистрофический буллезный эпидермолиз

При ДБЭ опасный пузырек обнаруживается еще при рождении, по мере взросления организма пузырьковая сыпь распространяется по всему телу. Дистрофический буллезный эпидермолиз можно обнаружить на кистях, стопах, локтях и коленях, при этом в патологический процесс вовлечены слизистые оболочки, внутренние органы пищеварительной системы. При развитии осложнений не исключено укорочение конечностей с дальнейшей фиксацией в таком положении. Для слизистых имеется риск сужения ротовой щели, укорочения уздечки. Мутации происходят в гене COL7A1.

Простой буллезный эпидермолиз

В патологический процесс вовлечен белок альфа6-бета4-интегрин. Указанное заболевание имеет три характерные формы, среди которых Вебера-Коккейна, Кёбнера и Доулинг-Меара. Простой буллезный эпидермолиз имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но также не исключен аутосомно-рецессивный тип передачи. При дистрофическом варианте Коккейна-Турена наблюдается генная мутация коллагена VII типа, хромосома Зр21.

Если это рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, то тип его наследования определен, как аутосомно-рецессивный с генной мутацией коллагена VII типа, хромосома Зр. Вскрытие гноесодержащих пузырьков не доставляет пациенту дискомфорта, при этом не исключена ремиссия без консервативного лечения. Опасная мутация происходит KRT5 и KRT14.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Это граница между простой и дистрофической формой недуга, где очагами патологии могут стать все участки кожи. Если развивается пограничный буллезный эпидермолиз, опасность заключается в осложнениях, не связанных с дерматозами. Это может быть прогрессирующая анемия, сужение пищевода и ротовой щели, прорастание языка и снижение остроты зрения. ПоБЭ имеет два подтипа, где тяжелой формой считается подтип Херлитца с высоким риском смертности. Мутации при эпидермолизе буллезной формы происходят в генах LAMB3, LAMA3.

Буллезный эпидермолиз - причины возникновения. Лечение и продолжительность жизни у людей с синдромом бабочки

Синдром Киндлера

При таком диагнозе ребенок появляется на свет уже с пузырьками, которые локализуются на разных частях тела. Это первые признаки недуга, которые со временем только прогрессируют. У пациента развивается светочувствительность, пигментация кожных покровов, атрофия верхнего слоя эпидермиса. Синдром Киндлера поражает ногти, оставляя на ногтевых пластинах рубцы. Среди внутренних осложнений эпидермолиза – массовое поражение пищевода, мочеполовой системы.

Причины буллезного эпидермолиза

Заболевание Epidermolysis bullosa еще называют болезнь бабочки, поскольку кожа становится излишне чувствительна, травмируется даже при легком прикосновении, подвластна активности с стороны внешних факторов. Чаще предпосылками к развитию характерного недуга становится генетический фактор, который передается от биологических родителей либо прогрессирует спонтанно. При ответе на вопрос, сколько живут дети-бабочки, врачи оговаривают разные сроки в зависимости от этиологии и характера болезни буллезный эпидермолиз.

Во взрослом возрасте патология переносится легче, а вот ребенку до трех лет с таким диагнозом живется непросто. Прогноз и продолжительность жизни пациента врачи определяют индивидуально, не последнюю роль в данном вопросе играет этиология патологического процесса. Например, при простой форме заболевания объектами атаки становятся протеины базальной мембраны и такие белки базального слоя эпидермиса, как десмоплакин, плакофиллин-1. До конца изучить клинику врачи так и не сумели, по-прежнему остается много вопросов относительно причин буллезного эпидермолиза.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Прежде чем приобрести в аптеке какие-либо медицинские препараты, важно подробно выяснить, как проявляется эта болезнь, когда происходит на теле вскрытие пузырьков. Данная группа заболеваний характеризуется следующими симптомами буллезного эпидермолиза, которые носят в организме взрослого и ребенка преимущественно хронический характер. Это:

  • формирование мелких пузырьков на теле;
  • появление язв и рубцов;
  • гиперемический эффект;
  • поражение слизистых оболочек;
  • гипоплазия эмали;
  • алопеция.

Буллезный эпидермолиз - причины возникновения. Лечение и продолжительность жизни у людей с синдромом бабочки

Лечение буллезного эпидермолиза

Чтобы избежать сепсиса и развития плоскоклеточного рака, требуется своевременно проводить терапевтические процедуры. Наружное лечение буллезного эпидермолиза – это часть комплекса, поскольку для решения столь глобальной проблемы со здоровьем требуется комплексный подход. Основная цель – уменьшение пузырьков, окончательное избавление от очагов патологии без формирования рубцов. Очень важно провести иммунофлуоресцентный анализ, после чего преступать к интенсивной терапии. В данном случае речь идет о таких медицинских препаратах:

  • Обработка антисептиками местного применения для уменьшения эрозий, предотвращения крайне нежелательного инфицирования и распространения ран.
  • После вскрытия пузырьков положено откачивать гнойное содержимое, а после использовать гелиомициновая мазь. Не исключено наложение повязок, но без давления бинтов на раны.
  • При развитии сепсиса и шока врач назначает антибиотики и противошоковые препараты, проводит симптоматическое лечение.
  • После подавления приступов в целях профилактики уместно проводить облучение ультрафиолетовыми лучами, наружное лечение.
  • В осложненных клинических картинах против генодерматоза врач рекомендует принимать такие синтетические гормоны, как Преднизолон, для обеспечения эффекта ремиссии.
  • При первом появлении язвочек у детей БЕЛЛА лучше не запускать патологию, положено незамедлительно обеспечить местный асептический эффект при помощи известных бактерицидных средств.
  • Если есть генетическая предрасположенность к эпидермолизу буллезной формы, биологическим родителям требуется с особой ответственностью подойти к вопросу планирования детей.
  • Видео: дети-бабочки

    Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

    Поделиться:

    Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    Adblock detector