Синдром Шерешевского-Тернера — кариотип болезни. Причины, симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тернера

При полной или частичной Х-моносомии прогрессирует патологический процесс, который можно диагностировать у ребенка еще при рождении. Это врожденная болезнь Тернера, которая превращает маленького пациента в пожизненного инвалида. Согласно статистике, от синдрома страдает 1 новорожденный из 3 000 детей, появившихся на свет.

Синдром Тернера — что это такое

Исходя из классификации по коду МКБ, указанный недуг именуется, как syndrome Turner, который развивается исключительно в женском организме. Путем лабораторного исследования кариотипа можно определить особенности и причины болезни Шерешевского Тернера, выявить оптимальную схему лечения. Диагноз можно поставить еще во внутриутробном периоде. Беременность при кариотипе 45, Х в подавляющем большинстве клинических картин заканчивается выполнением аборта. Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится.

Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, диагностированному бесплодию. В женском организме одна хромосома Х считается нормальной, вторая – кольцевой формы. В последнем случае речь идет о хромосомной аномалии структурного ряда у девочек, которая провоцирует недостаточность женских гормонов в организме. У мальчиков болезнь Шерешевского-Тернера развивается крайне редко.

Синдром Шерешевского-Тернера - кариотип болезни. Причины, симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

В результате хромосомных отклонений ребенок рождается недоношенным, а в его организме диагностирован ряд опасных заболеваний. Существуют разные кариотипы Шерешевского-Тернера, среди которых:

  • Кариотип 45Х. Это распространенный тип у женщин, который характеризуется полным отсутствием одной хромосомы. У пациенток не наблюдаются первичные половые признаки, а яичники вовсе не сформированы. На их месте сформированы соединительные тяжи. Для продолжения рода при болезни Шерешевского-Тернера лучше прибегнуть к помощи ЭКО.
  • Мозаичный кариотип. При наборе 45,X0/46,XY преобладает аплазия матки и влагалища, повышается риск онкологии. Чтобы сократить численность рецидивов, показано удаление яичников. При кариотипе 45,Х0/46,ХХ яичники присутствуют, но имеют ничтожно малые размеры. Беременность при синдроме возможна, но при участии вспомогательной репродуктологии.
  • Синдром Шерешевского-Тернера – причины

    Указанная патология никак не связана с возрастом и заболеваниями биологической матери. Причины синдрома Шерешевского-Тернера заложены на генетическом уровне, либо становятся следствием воздействия патогенных факторов. Среди потенциальных предпосылок врачи выделяют ионизирующее, рентгеновское излучение, губительное влияние радиации на плод. Факт наследования мутационного гена при болезни Шерешевского-Тернера изучается наукой. Важно найти причину, почему могла возникнуть короткая хромосома, что предшествовало патологическому процессу.

    Синдром Шерешевского-Тернера - кариотип болезни. Причины, симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тернера

    Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

    Симптоматика проявляется с первых дней жизни, определяется клиническим путем, визуально. Больной ребенок остается под наблюдением специалиста, а при выписке из роддома родители получают медицинское заключение на руки для прохождения дальнейшего лечения. Характерные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера, которые наталкивают на мысли о прогрессирующем патологическом процессе, представлены ниже:

    • широко расставленные и втянутые соски;
    • крыловидные складки кожи на шее;
    • нарушенные росто-весовые показатели;
    • врожденные пороки сердца;
    • девиация локтевых суставов;
    • половой инфантилизм;
    • дисплазия тазобедренных суставов;
    • первичный гипогонадизм;
    • кондуктивная тугоухость;
    • лимфостаз;
    • нарушения черепно-лицевого скелета.

    Родители сталкиваются с такими типичными признаками указанного синдрома, после чего обращаются к специалисту для диагностики болезни Шерешевского-Тернера:

    • видимые аномалии прикуса;
    • высокое готическое нёбо;
    • задержка речевого развития;
    • отечность конечностей (кисти, колени, стопы);
    • моторное беспокойство;
    • нарушение сосания;
    • сколиоз;
    • отсутствие набора массы тела, замедленный рост – максимум до 145 см;
    • эмоциональная нестабильность;
    • срыгивания фонтаном.

    Синдром Шерешевского-Тернера - кариотип болезни. Причины, симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тернера

    Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

    На фоне дефицита эстрогенов прогрессирует остеопороз, однако родители могут не замечать патологии в новорожденном организме. На тревожные мысли наталкивает появление крыловидной складки шеи и лимфедемы, не выраженность половых признаков. В таких случаях показана диагностика синдрома Шерешевского-Тернера, которая проводится путем исследования крови на уровень гормонов и химический состав. Помощниками при определении окончательного диагноза являются:

    • инвазивная пренатальная диагностика;
    • УЗИ внутренних органов, рентген костных структур;
    • консультации узкопрофильных специалистов;
    • ЭхоКГ, ЭКГ;
    • МРТ миокарда.

    Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

    Больному с крыловидной складкой на шее требуется прием синтетических стероидов, анаболиков, гормональных препаратов курсом. Пациенту приходится оставаться под контролем специалиста для своевременного выявления дополнительных патологий. Это могут быть аномалии межжелудочковой перегородки, удвоение почек, микрогнатия, птеригиум-синдром.

    Если врожденный порок сердца отсутствует, пациент при правильно подобранной медикаментозной терапии может дожить до глубокой старости. На протяжении жизни ему предстоит бороться с диагностированным бесплодием, а для зачатия использовать пересадку яйцеклетки донорскому организму для дальнейшего вынашивания. Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в поддержании общего состояния клинического больного, предотвращении его прогрессирования.

    Синдром Шерешевского-Тернера - кариотип болезни. Причины, симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тернера

    Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

    На продолжительность жизни этот синдром не влияет, однако при болезни Шерешевского-Тернера требуется придерживаться определенных правил. Например, исключить физические нагрузки, регулярно посещать узкопрофильных специалистов, принимать предписанные медицинские препараты. Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера предусматривает семейную жизнь и полноценную сексуальную активность, вот только вопрос материнства остается под большим вопросом.

    Видео: синдром Шерешевского-Тернера — причины возникновения

    Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

    Поделиться:

    Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.