Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Детские заболевания воспринимаются болезненнее всего. Особенно когда от них нет лекарств. Если ребенок выглядит счастливым и часто смеется, это еще не показатель здоровья. Некоторые генетические изменения могут создавать иллюзию здоровья, за которой скрывается серьезное неврологическое расстройство. К примеру, на фото – диагноз синдром петрушки (куклы).

Что такое синдром Ангельмана?

Нейрогенетические заболевания – диагноз, который невозможно предсказать. Синдром петрушки или куклы (angelman syndrome) относится к генетическим аномалиям, связанным с хромосомными нарушениями. Характеризуется задержкой психического развития ребенка, беспричинным смехом и улыбками, хаотическими движениями руками. Заболевание еще называют синдромом счастливой куклы или синдромом петрушки. Дети с этой патологией обманчиво выглядят всегда очень счастливыми (на фото).

Синдром Ангельмана – причины

Корни данного заболевания кроются в дефекте хромосомного набора. У ребенка отсутствует часть генов 15-й хромосомы. Спонтанная мутация проявляется даже у родителей, не имеющих генетических дефектов. Причиной синдрома Ангельмана является повреждение материнской хромосомы. При подобном изменении отцовской происходит развитие болезни Прадера-Вилли. Диагноз болезнь Ангельмана может повториться у второго ребенка с вероятностью менее 1%.

Синдром Ангельмана у детей - причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана – кариотип

Диагноз ставится способом генетического анализа. Кариотип при синдроме Ангельмана схематически выглядит как 46 XX или XY, 15q−. Внезапный хромосомный сбой представляет собой отсутствие значительной смежной области из большого комплекса (до 4 млн) пар оснований ДНК в участке q11-q13 участков 15-й хромосомы. Некоторые альтернативные исследователи определяют причиной развития дефекта вторичную мутацию гена UBE3A. Ферментная компонента комплексной системы деградации белков (убиквитин) – продукт этой мутации.

Синдром Ангельмана – симптомы

Постановка точного диагноза происходит в период от 3 до 7 лет, когда диагноз симптом петрушки (куклы) выражается максимально ярко. До минимального возрастного порога ребенок практически ничем не отличается от здоровых сверстников, но некоторые признаки могут дать повод задуматься о посещении врача (хотя эти проявления могут относиться к целому спектру заболеваний):

  • проблемы с грудным вскармливанием в первые месяцы жизни;
  • медленный набор массы тела;
  • проблемы с питанием;
  • нарушение сна;
  • задержка в развитии моторики;
  • задержка речевого развития.

Симптомы синдрома Ангельмана отражаются в различных состояниях больного:

  • Физические проявления. Дефекты и патологии органов зрения (атрофия зрительного нерва, косоглазие), редко расположенные зубы, высунутый наружу язык, широкий рот, выдающийся вперед подбородок, сколиоз (искривление позвоночника), асимметричные черты лица, ходьба на негнущихся ногах (из-за этого появилось сравнение с марионеткой), повышенная чувствительность к высокой температуре, страбизм (на фото).
  • Неврологические симптомы. Активно проявляются в раннем возрасте, но по мере взросления их интенсивность снижается. К явным признакам заболевания можно отнести мелкий тремор конечностей, необычные движения, припадки истерии, перевозбуждение, рассеянное внимание, неразвитая речь, хаотические движения конечностей, неразвитое умение сидеть, частый смех без повода, эпилепсия.
  • Психологические нарушения проявляются в виде тяжелой умственной отсталости ребенка и чрезмерного эмоционального поведения (постоянно выраженный счастливый внешний вид, неспособность понимать реальность).
  • Синдром Ангельмана у детей - причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

    Так же существует целый ряд симптоматических особенностей, которые могут проявляться не у всех больных. Меньший размер головы провоцирует эпилептические приступы, которые со временем исчезают, у 80% детей с этим заболеванием (на фото). Показатели электроэнцефалографии аномальны, волны низкого порядка повышены по амплитуде и временны. У меньшего процента заболевших может проявляться альбинизм, сверхактивность рефлексов сухожилий, гипопигментация, проблемы с глотанием, голова с уплощением затылка и гладкие ладони.

    В процессе взросления симптомы становятся менее выраженными. Синдром петрушки или куклы у взрослых проявляется в позднем половом созревании, сохраняется высокая степень риска передачи заболевания детям. Сохраняются проблемы с моторикой и неправильным обменом веществ, из-за чего существует постоянная проблема с лишним весом. Иногда встречаются больные с ярко выраженым энурезом.

    Синдром Ангельмана – диагностика

    Диагноз синдром куклы возможно определить на этапе беременности. Исследование генетического материала плода происходит с целью анализа 15-й хромосомы. Также возможна диагностика синдрома Ангельмана (болезнь синдром петрушки) на основе крови будущей матери. Но, к сожалению, существует около 7% вероятности, что заболевание не будет диагностировано. Это зависит от индивидуальных особенностей родителей или самого пациента.

    Синдром Ангельмана у детей - причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

    Лечение синдрома Ангельмана

    Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта. Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании. Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

  • Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
  • Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
  • Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
  • Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.
  • Видео: синдром Ангельмана у детей

    Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

    Понравилась статья? Поделить с друзьями:


    Пожалуйста, оцените статью: Отвратительно!Плохо!Сойдет!Хорошо!Отлично!
    Загрузка...
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock detector