Синдром Эдвардса — причины и симптомы. Кариотип синдрома Эдвардса или что такое трисомия по 18 хромосоме

Данная наследственная патология характеризуется серьезными нарушениями при развитии систем и органов ребенка – опорно-двигательного аппарата, мозга, костей, нервной системы, пр. По неизвестной причине генетическое заболевание чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков.

Синдром Эдвардса — что это такое

При этой патологии происходит дублирование 18 хромосомы, вследствие чего у ребенка проявляется ряд пороков развития, при этом они формируются в процессе созревания гамет во время беременности. Часто болезнь Эдвардса приводит к смерти малыша или его инвалидизации. Что такое трисомия 18? При таком заболевании у плода вместо стандартных 46 хромосом формируется 47. Это обуславливается появлением лишней хромосомы в восемнадцатой паре набора. Синдром Эдвардса выявляют на этапе беременности или уже после рождения малыша и проведения цитогенетического исследования.

Синдром Эдвардса — кариотип

Заболевание относится к категории хромосомных патологий – тех, при которых проблема заключается не в дефекте гена, а целой молекулы ДНК. Кариотип синдрома Эдвардса обозначается так: 47,ХХ, 18+ и 47,ХY, 18+. Первая формула характерна девочкам, вторая – мальчикам. При этом последняя цифра указывает номер лишней хромосомы. Излишек в клетках генетической информации ведет к формированию у ребенка различных болезней и дефектов развития.

Синдром Эдвардса — причины возникновения

Мейотическое нерасхождение хромосом, которое осуществляется на стадии овогенеза (гаметогенеза или сперматогенеза), является причиной развития синдрома. Почти в 90% случаях заболевание представлено простой трисомией, реже – несбалансированными перестройками хромосом (транслокациями) или мозаичной формой патологии. Причины возникновения синдрома Эдвардса, как правило, обусловлены появлением в генетическом коде ребенка лишней материнской по происхождению хромосомой.

Данный вариант болезни имеет самые тяжелые последствия и неблагоприятные прогнозы. Формирование мозаицизма объясняется нерасхождением хромосом на стадии гаметогенеза. При этом лишней хромосомой обзаводятся не все клетки плода, а только их часть. Присоединение элемента восемнадцатой хромосомы к другой хромосомной паре может случиться не только во время созревания гамет, но и спустя какое-то время после оплодотворения яйцеклетки.

Синдром Эдвардса - причины и симптомы. Кариотип синдрома Эдвардса или что такое трисомия по 18 хромосоме

Риск синдрома Эдвардса

Возраст матери – это самый значимый риск-фактор рождения ребенка с данной патологией. Так, у женщин после 45 лет он равен порядка 0,7%. Иногда риск синдрома Эдвардса обусловлен носительством сбалансированной транслокации родителями малыша. Патология отрицательно влияет на течение беременности: у женщины наблюдается многоводие, поздние роды (как правило, на 42 или 43 неделе), слабая активность плода. Больше половины деток с синдромом умирают на стадии внутриутробного развития (мальчики на 2-3 месяце, девочки – перед родами).

Синдром Эдвардса — признаки

При беременности может наблюдаться маленькая плацента, многоводие, единственная пупочная артерия, сниженная подвижность плода. Малыш с таким диагнозом рождается с небольшой массой тела (чуть больше 2 кг) и, как правило, пренатальной гипотрофией. В некоторых случаях диагностируются и другие признаки синдрома Эдвардса, к примеру, асфиксия при рождении.

У новорожденных малышей с болезнью Эдвардса заметны фенотипические признаки, которые указывают на хромосомную патологию. К ним относятся:

  • низкий лоб;
  • маленький рот;
  • деформации ушных раковин;
  • выступающий затылок;
  • низкое расположение ушей;
  • расщелина нёба;
  • расщелины верхней губы;
  • птоз;
  • деформация скелета;
  • долихоцефалическая форма черепа;
  • аномалии ребер;
  • врожденный вывих бедра;
  • отсутствие козелков на ушах;
  • синдактилия стоп;
  • короткая шея;
  • косоглазие;
  • косолапость;
  • маленькие мочки;
  • микрогнатия;
  • микрофтальмия;
  • скрещенные пальцы кистей;
  • стопа-качалка;
  • эпикант;
  • узкие слуховые проходы;
  • укороченная грудина;
  • экзофтальм;
  • флексорное положение кистей;
  • наличие на коже папиллом и гемангиом.

Трисомия по 18 хромосоме сопровождается множественными тяжелыми аномалиями, поражающими практически все органы и системы ребенка. Так, врачи часто диагностируют у новорожденных врожденные пороки сердца, которые зачастую представлены:

  • декстрокардией;
  • аортальной коарктацией;
  • дефектами перегородок;
  • дисплазией клапанов;
  • тетрадой Фалло, пр.

У детей, имеющих 2 гомологичные восемнадцатые хромосомы, могут быть выявлены болезни желудочно-кишечного тракта (пилостеноз, паховые или пупочные грыжи, дивертикул Меккеля, свищи, пр.). Кроме того, при синдроме Эдвардса страдает мочеполовая система детей, в результате чего развиваются подковообразная почка, дивертикулы мочеполового пузыря, крипторхизм, гипертрофия клитора, внутриматочная перегородка, пр. Новорожденные с хромосомным заболеванием испытывают трудности с глотанием и сосанием, поэтому им необходима длительная ИВЛ и зондовое питание.

Синдром Эдвардса - причины и симптомы. Кариотип синдрома Эдвардса или что такое трисомия по 18 хромосоме

Синдром Эдвардса — диагностика

Врач, оценивает степень риска рождения малыша с хромосомным заболеванием, учитывая данные УЗИ и биохимического анализа, срок беременности, массу тела и возраст женщины. Тем беременным, которые входят в группу риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим осуществлением кариотипированием плода. После рождения ребенка с синдромом следует максимально раннее детальное обследование, цель которого – выявление пороков развития малыша. Диагностика синдрома Эдвардса включает:

  • эхокардиографию;
  • УЗИ почек и органов брюшной полости;
  • обследование неонатолога, невролога, кардиолога, ортопеда, уролога;
  • осмотр детским хирургом.

Синдром Эдвардса у плода

Главная задача дородового обследования плода – это антенатальное обнаружение синдрома Эдвардса, поскольку это заболевание относится к категории показаний для искусственного прерывания беременности. Наличие болезни можно заподозрить по результатам проведенного УЗИ-исследования плода или допплерографии по косвенным признакам (многоводности, малом размере плаценты, пр.). Диагностируют синдром Эдвардса у плода путем пренатального скрининига, который включает анализ крови на сывороточные маркеры и другие показательные элементы.

Синдром Эдвардса — лечение

Так как в подавляющем большинстве случаев аномалии, сопутствующие синдрому, оказываются несовместимы с жизнью, терапия сводится к оказанию детям симптоматической помощи. Она направляется на продление жизни и поддержание физиологических функций ребенка. Хирургическое вмешательство в данном случае, как правило, признается неоправданным и рискованным.

Поскольку дети, имеющие хромосомное заболевание, подвержены разным инфекционным и другим патологиям типа синусита, конъюнктивитов, отитов, то они нуждаются в повышенном уходе и регулярном наблюдении врача. Лечение синдрома Эдвардса имеет непродолжительный эффект, поэтому дети с таким диагнозом, как правило, погибают на протяжении первого года жизни из-за серьезных врожденных пороков и осложнений, с ними связанных.

Синдром Эдвардса - причины и симптомы. Кариотип синдрома Эдвардса или что такое трисомия по 18 хромосоме

Синдром Эдвардса — профилактика

Риск появления в семье ребенка с таким диагнозом существует всегда, однако выше вероятность у родителей, чей возраст переступил порог в 40 лет. Чтобы своевременно выявить хромосомную патологию у плода, не стоит пренебрегать процедурой антенатального скрининга, входящей в программу наблюдения за беременной. Профилактика синдрома Эдвардса не включает специфические мероприятия, однако для всех больных пациентов проводят комплекс цитогенетических анализов – это важный момент, чтобы спрогнозировать здоровье будущих детей у матери, которая родила больного ребенка.

Видео: дети с синдромом Эдвардса

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Понравилась статья? Поделить с друзьями:


Пожалуйста, оцените статью: Отвратительно!Плохо!Сойдет!Хорошо!Отлично!
Загрузка...
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector